扬州地区58例21-三体综合征儿童细胞遗传学分析

摘要

目的 探讨扬州地区21-三体综合征儿童染色体核型分布及特点.方法 对2006年11月至2015年12月前来该院门诊进行遗传咨询的433例儿童进行外周血染色体核型分析.采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析.结果 共发现21-三体综合征58例.其中单纯型21-三体占93.10%(54/58);嵌合型占3.45%(2/58);易位型占3.45%(2/58).在单纯型21-三体患儿的性别比(男:女)为1:1.16.结论 扬州地区约93%的21-三体综合征患者染色体核型是单纯型21-三体,男孩和女孩21-三体综合征患儿比例相当.