FMR-1基因分子遗传学研究进展

摘要

FMR－l基因（CGG）。结构的扩展是FRAXA位点脆性现象和脆性X综合征患者发病分子遗传学基础，过去的几年中，FMR－l基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展，已成为人类动态突变性疾病研究的范例；此外，FMR－l基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性互综合征相同的临床表现，从而显示出表现为脆性X综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性，并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一步地复杂化。本文就FMR－l基因的结构、功能以及它的动态突变和非动态突变的研究现状加以综述。