儿童脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究进展

摘要

儿童脊髓性肌萎缩症居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来,该病的致病基因被定位于5q13,目前发现与该病有关的基因有运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因、基本转录因子2p44基因。本文对该病的最新基因学及基因诊断学进展做一综述。