UGT1A1基因的分子流行病学及其在Gilbert综合征诊断中的价值

摘要

Gilbert综合征(GS)是一种发病率较高的遗传性高胆红素血症,以长期间歇性轻度非结合胆红素升高为主,通常不伴随溶血或肝脏结构性病变.GS的发病和病理生理机制有待深入探究,其诊断金标准尚未建立,临床上常结合症状、血清学检测、肝穿活检、各种激发或诱导试验来确诊.随着分子生物学的发展,研究发现UGT1A1的启动子区TATA盒突变、 外显子区错义突变以及苯巴比妥反应增强子区c.-3279T>G(UGT1A1*60)突变与GS的发病密切相关.基于其安全、快速、准确性高等优点,目前临床已广泛应用UGT1A1基因检测的方法来协助诊断GS.为加深对GS的认识及明确UGT1A1基因分子流行病学在Gilbert综合征中的诊断价值及意义,现对其近年来的研究进展进行概述.