45,X/47,XYY性别分化异常及遗传背景研究进展

摘要

45,X/47,XYY嵌合型是一组罕见的性别分化异常。本文对其中有资料记载的8例作了 详细报道,探讨了45,X/47,XYY表型为男性、女性及两性的原因,Y染色体性别决定区(SRY)在其中 起了重要作用。