肝豆状核变性误诊为过敏性紫癜1例

摘要

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病。缺陷基因定位于染色体13q14.3,基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍,引起铜在体内各种组织中沉积。肝豆状核变性的首发年龄多见于7～12岁儿童。本病起病隐匿,临床表现复杂多样,首发症状各不相同,临床医生容易误诊。笔者曾遇到1例被误诊为过敏性紫癜,现报告如下。