Wilson病突变热点PCR-RFLP分析及血浆铜蓝蛋白检测

摘要

目的检测中国Wilson病(WD)患者高频基因突变点,并了解突变患者的血浆铜蓝蛋白水平。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对71例WD患者和30例正常对照者进行高频基因突变点检测,采用速率散射比浊法检测患者血浆铜蓝蛋白水平。结果29.6%(21/71)的患者在第8外显子检测到Arg778Leu突变,其中17例杂合突变,4例纯合突变。11.3%(8/71)的患者检测到第12外显子Thr935Met突变,其中6例杂合子突变,2例纯合突变。携带Arg778Leu和Thr935Met突变患者的血浆铜蓝蛋白水平与未发生该点突变患者比较,差异有显著意义。结论WD基因第8外显子778密码子和12外显子935密码子是中国WD患者的高频突变点;PCR-RFLP检测这两个点突变的检出率较高,可作为WD常用的基因诊断方法;突变患者血浆铜蓝蛋白水平有显著变化。