高度近视眼MYOC基因突变点的研究

摘要

目的:探索江浙人群高度近视眼MYOC基因突变位点的发生特点.方法:实验对象分为高度近视眼组(30例)和非高度近视眼组(30例),采集外周静脉血并进行DNA提取、引物合成、PCR扩增,以及MYOC基因测序和分析.结果:MYOC基因致病性突变位点在高度近视眼组有3个,其中2个位于1号外显子,1个位于3号外显子;在非高度近视眼组有1个,位于3号外显子.结论:高度近视眼人群中MYOC基因致病性突变明显多于非高度近视眼人群,且致病性突变发生在1号外显子多于3号外显子.