Patau综合征患者额外13号染色体父亲起源

摘要

报告1例孕38 w经剖腹产出生的畸形男儿.患儿双侧唇裂,严重腭裂,胸骨畸形,骶部脊柱裂,双侧睾丸未降,足内翻.出生后10 min由于呼吸衰竭而夭折.患儿经外周血淋巴细胞染色体核型分析为47,XY,+13,后经荧光原位杂交技术加以证实.对患儿及其父母进行短重复序列D13S317位点检测,证实患儿额外的13号染色体源自父亲第一次减数分裂不分离.