遗传与基因表达数据的整合——eQTL的方法及应用

摘要

高通量的基因型分析和芯片技术的发展使人们能够进一步研究哪些遗传差异最终影响基因的表达.通过表达数量性状座位(eQTL)作图方法可对基因表达水平的遗传基础进行解析.与传统的QTL分析方法一样,eQTL的主要目标是鉴别表达性状座位所在的染色体区域.但由于表达谱数据成千上万,而传统的QTL分析方法最多分析几十个性状,因此需要考虑这类实验设计的特点以及统计分析方法.本文详细介绍了eQTL定位过程及其研究方法,重点从个体选择、基因芯片实验设计、基因表达数据的获得与标准化、作图方法及结果分析等方面进行了综述,指出了当前eQTL研究存在的问题和局限性.最后介绍了eQTL研究在估计基因表达遗传率、挖掘候选基因、构建基因调控网络、理解基因间及基因与环境的互作的应用进展.