河南地区1182例经典型骨髓增殖性肿瘤患者群体特征及实验室检查结果回顾性分析

摘要

目的调查河南地区1182例骨髓增殖性肿瘤(MPN)的群体特征,统计分析实验室检查结果,为临床诊断提供参考。方法收集2019年1月至2021年5月送检至郑州金域临床检验中心有限公司的确诊或疑诊为MPN的病例,根据其临床信息、骨髓细胞形态特征、骨髓血细胞免疫表型、骨髓细胞染色体核型分析及基因突变检测结果等,结合WHO诊断标准对病例分型,针对确诊为MPN病例的实验室检查结果进行分析。结果MPN男560例(47.3%)、女622例(52.7%),50~79岁的患者占比76.5%。分别有28.2%、43.2%、16.2%和12.3%的病例确诊为红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)和慢性髓细胞性白血病(CML)。对比骨髓活检和骨髓涂片检出率,前者在4种亚型中为80.5%~92.4%,后者为10.6%~78.4%,活检结果可提示疾病分期。JAK2、CALR和MPL突变分别在2~3种Ph阴性的MPN亚型中检出,少数患者携带2种驱动突变;BCR-ABL融合仅在CML中检出,检出率100%,与核型异常结果基本一致。下一代测序(NGS)检出除常见驱动突变之外的ASXL1、RUNX1、SRSF2、SF3B1、TET2、DNMT3A等影响预后和疾病进展的基因突变。结论MPN女性患者较多,50~79岁为疾病高发期,ET是发病率最高的亚型。相比骨髓涂片,骨髓活检对于MPN的诊断更具价值。Ph阴性MPN中,常见驱动突变不特异,分型需结合其他检查结果;BCR-ABL融合基因结合核型异常检测结果可作为CML主要诊断依据。NGS通量高、灵敏度高的优势有助于临床获得更多诊疗相关基因信息,有必要进一步推广。