人类Y染色体STR基因座多态性及其法医学应用

摘要

@@人类基因组的基因及基因外区域含有的二碱基、三碱基及四碱基的短串联重复序列(short tandem repeat,STR),能提供大量的遗传标记(genetic marker,GM)[1,2],可用于构建基因连锁图,诊断遗传性疾病,以及解决法医学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定等问题.STR基因座的DNA多态性可用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)及硝酸银染色法检测,通过待测样品扩增产物与等位基因标记物比较,可迅速准确地判断扩增产物片段的大小,并命名等位基因.STR等位基因片段小,大约为核心序列长度为2～6 bp,可用于测定陈旧检材中已经降解了的DNA,解决最常见性犯罪的混合斑检验问题.