多发性骨骺发育不良2例报告

摘要

多发性骨骺发育不良为一种少见的先天性骨发育不良性疾病。突出的临床表现为短肢型侏儒和轻度的骨关节畸形。实验室检查无异常改变。诊断主要靠 X 线检查。我院在1997年4月份门诊部看过2例同一个地区的患者。以供参考。列1,男,14岁。患者发育停滞,身材短小,双下肢弯曲,走路摇摆,智力正常,家族中无同样患者。查体:面容无持殊,身体短小,下腰极稍凸,四肢短,下肢呈 X 型腿、双肘、膝和踝关节较粗大。