粘多糖贮积症Ⅳ型(A亚型)1例

摘要

@@ 女,2.5岁.因近1年多来渐"驼背",走路困难,手腕向尺侧弯曲,于1996-03-15来我院就诊.患儿生后即手腕向尺侧弯曲,近1年渐加重,且渐"驼背",走路困难,患儿智力发育尚正常.食欲一般,其它方面未见明显异常.患儿为第1胎,足月剖腹产,生后无窒息及抽风.母乳喂养,生后1个月会、3个月认母、4个月握物、7个月会坐、13个月会走路,2岁会说一般话.父母非近亲结婚,家族中无类似患者.体检:身高79cm,体重12kg,神志清,营养状况中等,查体合作,全身皮肤粘膜无黄染,浅在淋巴结不肿大,头颅型正,眼、鼻、口、耳无异常,颈短,轻鸡胸、脊柱胸段后凸.心肺正常.腹平、肝脾未扪及,腕骨向尺侧弯曲,腕骨桡侧向外突出.下肢Ⅱ度"X"型,生理反射存在,病理反射未引出.实验室检查:尿中苯胺兰试验:阴性,白细胞中粘多糖颗粒:阴性:X光片:脊柱后凸,椎体呈扁平样,边缘不整.酶活性测定:β-半乳糖苷酶:36.33(正常40～100),半乳糖-6硫酸脂酶:0.20～0.36(正常2.0～7.0).