高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用研究

摘要

目的:浅析在新生儿地中海贫血(以下简称地贫)基因筛查中应用高通量测序技术(NGS)的检验价值.方法:纳入本单位2018年01月至2019年12月间50例经双脱氧链终止法确诊地贫阳性的新生儿作研究样本,行NGS、反向点杂交技术(RDB)与跨越断裂点的PCR技术(gap-PCR)筛查,分析不同筛查技术的检验价值.结果:α-地贫缺陷基因检出率方面,NGS(95.24%)高于常规筛查(80.95%),差异有统计学意义(P＜0.05);β-地贫缺陷基因检出率方面,NGS(96.55%)高于常规筛查(79.31%),差异有统计学意义(P＜0.05).结论:在新生儿地贫基因筛查中应用NGS检验价值高,相较于常规筛查检出率更好,有助于临床早期掌握患儿健康水平.