产前超声诊断胎儿13-三体综合征一例

摘要

目的:探讨13三体综合征产前超声表现特征及临床意义.方法:通过观察胎儿多器官结构异常,结合染色体核型分析结果对比,13三体综合征胎儿有严重多发结构畸形,主要包括颅脑、面部、肢体和心脏畸形.颅脑异常主要为小头畸形、前脑无裂、Dany-walker畸形、脑室扩张及颅后窝池扩大,颜面部异常主要有独眼、眼距过近、长鼻畸形、鼻发育不良、正中唇裂,不伴有前脑无裂畸形时,13三体侧常表现为双侧完全唇腭裂.肢体异常常见手足畸形为轴后多指(趾)畸形,心脏异常最多见,有室间隔缺损、左心发育不良综合征、右室双出口,腹部异常有脐膨出、多囊肾等.结果:产前超声筛查中若发现胎儿颅脑畸形,伴有颜面部中线结构异常时应高度怀疑13三体综合征,13三体综合征也多以颜面部畸形较为常见,多伴有心脏畸形等,染色体异常可有多种复杂畸形并存.结论:通过染色体核型分析对比产前超声表像,可以很好的为产前诊断提供诊断思路和方法.