卵睾型性发育障碍八例临床分析

摘要

目的：分析卵睾型性发育障碍患儿的临床特征，探讨合理有效的治疗方案。方法回顾性分析8例卵睾型性发育障碍患儿的临床资料，行染色体、腹部B超、性激素水平和性腺病理检测。结果8例卵睾型性发育障碍患儿，社会性别2例为女性，6例为男性。临床表现为尿道下裂、隐睾、小阴茎4例，女性阴蒂肥大伴勃起2例，女性外阴伴阴唇内肿物2例。染色体核型分析3例为46，XY SRY阳性、3例为46，XX、1例46，XY(66%)/XX(33%)、1例45， XO(18%)/46，XY(62%)/47，XXY(20%)。病理活检结果5例左卵巢右睾丸、1例双侧卵睾，1例左卵睾右睾丸，1例左卵睾右卵巢。7例行手术治疗，最终选择性别与社会性别一致。有2例接受性激素替代治疗。结论卵睾型性发育障碍临床表现多样，及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要。治疗方案的选择应根据患儿自身特点，实现个体化治疗。