卵睾型46XX/XY DSD病例报道

摘要

目的:总结1例卵睾型46XX/XY性腺发育不良患儿的临床特点并复习文献.旨在提高临床对该疾病表型的认识.方法:报道1例以生后外生殖器外观异常、青春期出现乳房发育伴周期性"睾丸囊肿"为表现的病例.结果:社会性别为男性的13岁3月患儿,因外生殖器外观异常13年余,乳房增大1年就诊.双侧性腺位于阴囊,病理结果提示卵睾.染色体为46XX/XY.结论:卵睾型性发育异常基于睾丸和卵巢组织存在,性发育异常基础上出现青春期男性乳房发育、周期性血尿表现、本例患儿超声提示周期性"睾丸囊肿",尽早诊断、及时性腺病理检查及组织学评估很重要,需综合管理,提高其生活质量.