家族性心源性猝死1例

摘要

心源性猝死(SCD)的发生率大约在1/1000,发病者中部分为青年人.大多数引起青年人心源性猝死的病因和遗传缺陷有关,其中,单基因缺陷为猝死的主要原因.这些缺陷可以导致长QT 综合征,短QT 综合征,Brugada 综合征等遗传性心律失常综合征的发生.由于青年人心源性猝死通常潜藏而突发,尸检也无法明确病因,所以它的发生往往给病人家属带来沉重的打击.因此,如何使发病者的家庭成员不再受到心源性猝死的威胁成为亟待解决的问题.新近的有效的治疗策略是安置植入式自动转复除颤器(ICD),这种治疗手段可以及时处理那些隐藏的心脏疾病.本文报道了一个家族性心源性猝死的个案,意在通过对患者诊疗过程的介绍和发病原因的研究,揭示出患者家系的特殊性:即发病的性别倾向和年轻化.