MLPA在诊断1例复杂性先天性心脏病中的应用

摘要

目的：采用多重连接探针扩增技术（MLPA）对脐带血标本进行进行检测，分析在复杂性先天性心脏病诊断中应用的诊断价值。方法①对1例复杂性先天性心脏异常胎儿取脐带血3 mL 脐带血细胞进行培养和标本制作，利用 G 显带技术对染色体核进行分析；②并取200μL 提取 DNA 后采用 MLPA 技术进行检测。结果 G 显带染色体核型分析46，XY，MLPA 检测结果为与先天性心脏病相关的2个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比正常对照明显出现减半，统计缺失区域的荧光比值为0.450和0.339（正常值：0.7~1.3）。结论患儿在与先天性心脏病相关的基因位点（GATA4）的上游存在杂合性缺失，缺失的片段大小约为1.5kb。