精子阳离子通道1基因rs1893316位点单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性

摘要

cqvip:目的探讨精子阳离子通道1(CatSper1)基因rs1893316位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性弱精子症的相关性。方法纳入192例特发性弱精子症患者(弱精组)以及288例健康已生育的男性(对照组),并对所有研究对象均进行精液分析,以及CatSper1基因rs1893316位点的基因分型。分析CatSper1基因rs1893316位点的SNP与特发性弱精子症的相关性。并比较不同基因型携带者中弱精组和对照组CatSper1 mRNA和蛋白的表达情况的差异。结果弱精组的TT基因型及CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组(均P0.05)。结论携带CatSper1基因rs1893316位点TT基因型者发生特发性弱精子症的风险增加,这可能与CatSper1表达下调有关。