四川地区ODF1基因多态性与特发性弱精子症的相关性研究

摘要

本研究探讨四川地区外周致密纤维1(outer dense fiber1,ODF1)基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明:与对照组相比,ODF1基因中27-bp缺失变异体(c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA)的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高(OR=1.783,95%CI=1.178-2.700,P=0.006),并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失(C218-P229delinsNPCSPCNPCS).通过PROVEAN与PMP软件分析,27-bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27-bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关.