D18S51基因座检出三带型等位基因1例及遗传分析

摘要

人类短串联重复序列(short tandem repeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性。在单个STR基因座的PCR扩增时,其图谱一般是纯合子个体,只有一条带或一个峰,杂合子个体表现2条带或2个峰,正常情况下不会出现3条带或者3个峰[1]。但有研究报道,染色体畸变时临床上可出现三体综合征,即个体在某一染色体上出现3条染色单体,如8三体、21三体、18三体及13三体,这在检测STR基因座时可以出现三带型等位基因。我们在4000多例亲子鉴定和个体识别案例中,检出1例三带型等位基因。现报告如下。1材料与方法1.1检材:受检者末梢血样以及外周静脉抗凝血。1.2方法:(1)STR位点检测:用chelex100快速法提取血样DNA,用ABI公司生产的AmpFISTRRIdentifilerTM试剂盒以及Promega公司生产的PowerPlexR16System对DNA-STR位点进行复合扩增(美国ABI公司9700基因扩增仪),用ABI310基因分析仪对16个STR位点检测。(2)细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下分析核型(常规消...