高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理

摘要

地中海贫血(thalassemia),简称"地贫",是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使1种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,导致溶血性贫血的一种遗传性疾病.我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫血高发区[1].由于α地贫携带者临床症状较轻或无临床症状,常因未引起重视而漏诊,并导致重型α地贫胎儿的出生.重型α地贫是造成死产、水肿胎儿的重要原因之一,多在妊娠末期胎死腹中或产下即死.地中海贫血孕产妇分娩的风险较大.因此,进行地中海贫血产前基因诊断,是最积极有效的预防重型地贫儿出生的重要措施.但产前诊断穿刺术具有要求高、难度大、操作精细的特点,因此,需要护士耐心细致的护理配合.我院近年对夫妇双方均为α地贫携带者的孕妇进行产前基因诊断和护理,现将经验总结如下.