萍乡地区孕妇产前地中海贫血筛查及基因诊断

摘要

目的：调查萍乡地区孕妇地中海贫血的发生率及突变基因构成。方法以进入萍乡妇幼保健院的产检人群为研究对象，表型分析采用日本希森美康 Xi800全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积 MCV 和平均红细胞血红蛋白量MCH，采用法国Sebia公司的血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析；基因型确诊采用PCR法和PCR反向点杂交(RDB)法进行地中海贫血常见基因突变的分析。结果在1345例产检人群中检出地贫表型阳性者共164例，筛检阳性率占12.19%；其中α地贫表型阳性73例(44.51%)，3种α点突变表型阳性比率为0%。基因诊断阳性病例58例中3种基因缺失型α地贫为18例，3种常见α地贫缺失型基因的构成比是--αSEA占88.89%；-α3.7占0%；-α4.2占11.11%；筛检β地贫表型阳性91例(55.49%)，基因诊断β地贫为40例。6种常见的β地贫基因突变型的构成比：CD41-42(-TTCT)占37.5%，IVS2nt654(C→T)占25%，-28(A→G)占15%，CD17(A→T)占15%，CD71-72(+A)占5%，-29(A→G)占2.5%。结论本研究获得了萍乡市孕妇地中海贫血的发生率和基因突变类型的分布特点，为我市孕妇开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防重型地贫胎儿的出生提供了有价值的临床资料。