福建地区汉族人群弱D表现型分子机制研究

摘要

目的 探讨福建地区汉族人群弱D表现型个体的分布及分子机制.方法 采用血型血清学方法从献血者人群及患者中筛检弱D表现型(包括弱D和部分D)个体,对其进行RhC、c、E、e抗原表型检测;采用PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链反应)方法检测其RHD基因和RHCE基因,测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定其RHD合子型.结果 血清学试验证实为弱D表现型的32例个体中,弱D 20型为2例、弱D RHD(R113R)为3例、弱D 15型为2例、弱D RHD(L320L)为3例、弱D RHD(N340I)为1例、弱D RHD(F214L)为1例、弱D RHD(K409K)为1例、Dva为1例、DⅥⅢ型为2例,其余16例未见RHD基因全长编码区序列变异.RhC、c、E、e抗原检测,Ccee18 例,CcEe4例,CCEe4例,ccEe3例,其他3例,其分子生物学检测与血清学一致.RHD杂合性试验显示20例标本为纯合型RHD+/ RHD+,其余12例为杂合型RHD+/ RHD-.结论 与其他地区相比,福建地区汉族人群弱D表现型个体有不同的表型和不同的分子机制.