引物原位标记法产前诊断18号染色体数目异常

摘要

目的探讨引物原位标记法(PRINS)结合经腹脐血穿刺,应用于脐血中期细胞快速产前诊断18号染色体数目异常的可行性.方法 B超监护下经腹采集胎儿脐血共16例,外周血34例,应用18号染色体特异性引物,标记分裂中期细胞18号染色体,PRINS结果与中期细胞染色体G带分析结果进行比较.结果 16例脐血中,PRINS检测2例为18三体,34例外周血中,1例为18三体, 与染色体核型分析一致.结论 PRINS是一种简便、快速、可靠的产前诊断染色体数目异常的临床检测方法, 值得进一步研究与推广.