慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道)

摘要

目的 探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断.方法 对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析.结果 12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁.2例为同胞兄弟.12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称.除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常.1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害.肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2%.结论 CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳.诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维.