恶性贫血——范可尼贫血治疗进展

摘要

范可尼贫血（ＦＡ）为造血干细胞受累，发病机制为细胞对ＤＮＡ交联因子超敏，基因分析分为ＦＡＡ和非ＦＡＡ组，后者分为Ｂ、Ｃ、Ｄ４组。ＦＡＣ为首位被克隆ＦＡ基因，其功能为ＤＮＡ交联点受损的胞浆感受器变异后产生失活蛋白，使凋亡调节异常。用逆转录病毒载体转录正常ＦＡＣｃＤＮＡ至ＦＡＣ变异细胞内，产生对ＤＮＡ交联因子抵抗的矫正表型，可根治ＦＡ。