MBP的基因突变和疾病相关性的研究进展

摘要

MBP（甘露糖结合蛋白）是一种由肝脏分泌的人类凝集素，参与宿主天然免疫，它可与甘露糖丰富的病原体表面以及巨噬细胞上特异性的受体结合，起着调理素的作用和诱导巨噬细胞的作用，MBP也激活补体清除感染的微生物，导致病原体的裂解，编码MBP的基因突变干扰了MBP的二级结构，产生无功能的蛋白，致使血清中MBP的含量降低，已发现MBP基因外显子1的密码子52，54和57三种不同的突变，每一种均可引起MBP缺失，MBP基因突变可导致调理作用的缺损，在与感染疾病，自身免疫疾病，反复流产和动脉粥样硬化相关性方面进行了较深入的研究。