反向遗传学的范例——Duchenne型肌营养不良症研究进展

摘要

Duchenne型肌营养不良症的反向遗传学研究已从人胎骨骼肌cDNA完整文库中克隆到DMD位点完整的cDNA分子,长14kb。分子杂交揭示其相应的基因组位点长约2000kb,由约60个外显子组成。同时发现DMD位点内分子水平的亚显微缺失是该位点的主要突变方式之一,并有广泛的异质性。DMD家系的RFLP连锁分析已为检出DMD携带者和产前基因诊断提供了有效的手段。一系列证据表明DMD位点的蛋白质产物为约400kd的dystrophin。