Duchenne型肌营养不良症治疗研究进展

摘要

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种由DMD基因突变引起的X连锁隐性遗传病.DMD基因编码肌营养不良蛋白,在肌肉正常收缩功能中起重要作用.当DMD基因突变不能产生肌营养不良蛋白时,肌膜受到破坏,导致肌肉功能持续退化.DMD的治疗主要通过抑制炎症反应、上调或恢复肌营养不良蛋白的表达、调节Ca2+、基因治疗等各种方式来达到缓解症状或根治的目的 .近年来DMD的治疗也取得了一些重要进展,如新型的糖皮质激素在取得良好效果的同时,减少了副作用;外显子跳跃51、53新药的研制方面也取得突破;无义突变通读疗法的新型口服制剂也已问世;Ca2调节剂、肌肉生长抑素抑制剂等治疗方法也取得了一些突破;此外极具前景的基因编辑,有望从基因水平上彻底治愈DMD.