中国台湾4744名弱智学校儿童遗传性代谢病与先天性甲状腺机能低下的筛查

摘要

为了实施全台湾范围内的新生儿遗传性代谢病和先天性甲状腺机能低下(CHT)的筛查计划,积累苯丙酮尿症(PKU)等一些常见遗传代谢病的发病率资料,1983年作者首先对4744名初中和小学弱智学生进行了筛查。这些学生分布在台湾246所初中和小学校的448个特殊班级中。年龄在6～20岁之间,大多数智商(IQ)为50～70。将血样滴在滤纸片上,航空寄往台北退伍军人综合医院医学研究所临床生化实验室筛查中心,进行检测。筛查方法:苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症和枫糖尿症是按照Guthrie和Susi(1963)报告的细菌抑制试验(BIA)