苯丙酮尿症位点:不同群体中苯丙氨酸羟化酶基因的等位基因与突变的近代研究

摘要

本文主要在以下两方面介绍了笨丙酮尿症(PK)位点的近代研究:(1)DNA 单体型分析系统在苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷的群体遗传研完中的应用;(2)基因型及其不同的结合研究,可作为预测 PAH 缺陷病和表型变异性的观察方法。