Holt-Oram 综合征的产前超声诊断

摘要

1960年,Holt-Oram 首次论述一种先天性心脏畸形和上肢畸形的综合征,属于常染色体遗传病。随后的家族研究肯定了此综合征系伴有完全外显性的常染色体显性基因遗传,骨骼与心脏缺陷有着不同的表现。骨骼畸形范围从严重的短肢畸形到较小的畸形,诸如腕骨畸形,X 线摄影即明显可见。下列的骨骼结构可能受到影响:拇指(发育不全的鱼际隆起,拇指三指节畸形、指弯曲,并指,缺少第一掌骨,缺少大拇指),第五手指(短中间指骨、指弯曲),腕骨(畸形或附加腕骨),肩部(畸形的肩胛骨和/或锁骨,肱骨头部畸形、附加骨),桡骨和尺桡(部分或完全缺如,骨质联接)和胸骨畸形。有明显的骨骼不对称,左侧受影响常大于右侧。迄今,在 Holt-Oram 综合征中尚未见过下肢畸形报告。心脏畸形范围从联合出现严重的房间隔缺损。