产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征1例

摘要

cqvip:孕妇女,43岁,孕3产0,孕13周,2次生化妊娠史,男女双方染色体正常,胚胎移植后来我院行胎儿颈项透明层厚度(NT)筛查。超声检查:双顶径2.29 cm,NT 3.2 mm,头颅光环可见,胎盘后壁,羊水最大深度2.88 cm;胎儿腹壁回声中断,内脏器官外翻;于膀胱一侧探及一动脉血流信号,动态观察见脐带位置固定;脊柱异常弯曲,自腰骶部向左侧弯曲;胎儿肢体发育异常,未见明显右侧髂骨及下肢回声,左足内翻;胎儿整体位于羊膜腔内(图1)。超声提示:宫内单活胎(相当于孕13+6周);胎儿多发畸形(腹壁缺损、脊柱侧弯、单脐动脉、肢体异常、内脏外翻),肢体-体壁综合征(LBWC)不除外。后引产一男婴,羊膜完整,头颅、颜面部及双上肢外观正常,颈后软组织增厚水肿,腹壁缺损位于脐右侧,缺损处可见肝脏、胃泡、肠管等暴露于体外,左足内翻,右臀部发育不良,右下肢缺失,脊柱略向前凸出,腰段略向右侧弯曲,骶尾段指向左侧。