Sandhoff病的孕早期产前诊断

摘要

Sandhoff 病即 GM2神经节苷脂贮积病变异 O 型（GM2 gangliosidosis VariantO）是由于缺乏溶酶体的β-氨基己糖甙脂酶A 和 B（E、C、3、2、1、30）（Hex A 和 Hex B）所致的常染色体隐性遗传病,这种酶缺乏导致各种葡萄糖轭合物和神经节苷脂积聚在内脏和中枢神经系统。1968年 Sandh off 等首先描述在幼儿和青年发病,而且以幼儿型较多,且更为严重。1973年 Desnick 等报告应用羊水细胞培养能可靠地进行 Sandhoff 病的产前诊断。据作者所知,尚无应用绒毛标本（CV）对 Sandhoff 病受累胎儿的产前诊断报告,然而1984年 Fensom 等曾描述发生于杂合子的胎儿,同年 Poenaru 等报告在受累胎儿的胎盘,总 Hex 活性缺乏。