脆性X综合征携带者的诊断

摘要

脆性Ｘ综合征是遗传性智力低下的主要病因，在家庭中其遗传风险常被忽视。通过９０万居民调查发现５９个脆性Ｘ家系，对可能有脆性Ｘ突变风险的家庭成员１０７１人进行ＦＭＲ１基因诊断，检出完全突变男性２０例、女性６６例，前突变男性３０例、女性１３３例。并对已妊娠的突变携带者２１例作绒毛取样进行产前诊断。在家庭成员中有１例临床诊断为脆性Ｘ综合征，其亲属应做脆性Ｘ携带者的筛查。产前咨询门诊为这种遗传发育缺陷的家庭