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进行性神经性腓骨肌萎缩与PMP22基因的自发性点突变有关

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正进行性神经性腓骨肌萎缩(CMT)是一种最常见的遗传性周围神经疾病。大多数病人的CMT1A型与第17号染色体P11.2～P12区的1.5百万-碱基(Mb)DNA重复有关。复制的DNA片段内基因剂量增多似乎能导致CMT发生。编码髓磷脂蛋白质的PMP22基

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来源
《国外医学情报》 |1994年第5期|P.7-7|共1页
作者
菲琳;
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作者单位

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正文语种 chi
中图分类医药、卫生;
关键词
点突变; 腓骨肌萎缩; 神经性; 周围神经疾病; 候选基因; 进行性; 常染色体显性; 基因剂量; 遗传性; 病人;

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