北京市可治疗性遗传性疾病的诊疗现状

摘要

目的:通过介绍北京市可治疗性遗传性疾病的诊疗现状,促进北京市遗传病学研究与应用平台的建设,推动首都医学的发展,改善人口质量,提高市民健康水平.方法:对新中国成立以来北京市可治疗性遗传性疾病的诊断和治疗状况进行介绍.结果和结论:医学科学进步促进了罕见遗传病的筛查、诊断与治疗方法的研发,显著改善了患者的预后与生存质量,越来越多罕见遗传性疾病已经成为可治疗性疾病,作为首都,北京在遗传性疾病的研究、医疗和教育各方面发挥了重要的作用,具备丰富的筛查、诊断与治疗经验.各级政府部门、各个临床与研究机构应增加对罕见病群体的关注和投入,发挥首都的示范带头作用.