五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果分析

摘要

目的分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果,并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果。方法选取2020年9月至2021年9月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员2500例为研究对象,检测研究对象红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、外周血基因组DNA,采用跨越断点PCR方法检测缺失型α地中海贫血基因、非缺失型α地中海贫血基因、β地中海贫血基因,采用PCR和DNA反向点杂交检测α地中海贫血和β地中海贫血突变位点;对地中海贫血阳性患者进行干预,观察干预前后患者对地中海贫血知识掌握率。结果2500例婚检人员中,地中海贫血检出率为21.88%,α-地中海贫血基因检出率(9.36%)高于β-地中海贫血基因(3.32%)、α复合β-地中海贫血基因(1.04%)(P<0.05);α-地中海贫血基因中,α-缺失基因型检出率(82.05%)高于α-非缺失基因型(11.97%)、α-缺失杂合非缺失基因型(5.98%)(P<0.05)。五指山地区婚检人群地中海贫血基因型中,α-地中海贫血基因以-α^(3.7)/αα(37.86%)、-α^(4.2)/αα(22.63%)、-α^(ws)/αα(13.17%)为主,β-地中海贫血基因以CD41-42/N(54.22%)、-28/N(26.51%)为主,α复合β-地中海贫血基因[-α^(3.7)/αα,CD41-42/N](34.62%)、[-α^(4.2)/αα,CD41-42/N](26.92%)、[-α^(ws)/αα,CD41-42/N](23.08%)为主;对地中海贫血阳性患者进行干预后,对地中海贫血知识掌握率从干预前的41.68%升至93.78%(P<0.05),其中男性从43.44%提高至93.21%,女性从40.49%提高至94.17%(P<0.05)。结论五指山地区婚检人群地中海贫血发生率较高,以α-地中海贫血为主,携带基因以α-缺失基因型为主,对地中海贫血阳性患者进行健康知识宣教,能够提高其对地中海贫血的认知程度,更好地对其进行优生优育指导。