吉林地区102例21三体综合征的细胞遗传学分析

摘要

目的分析21三体综合征患者的染色体核型及发病率,推断染色体异常与疾病之间的关系。方法应用染色体常规制备方法进行外周血常规培养、制片,采用染色体G显带等细胞遗传学方法对吉林地区7 881例患者的外周血染色体进行检测。结果送检的7 881例患者中,染色体异常人数为511,异常率为6.48%,其中21三体综合征患者为102例,占比为19.96%。102例确诊21三体综合征患者中,单纯型99例,易位型1例,嵌合型2例。结论 21三体综合征是新生儿染色体病里发病率最高的一种染色体病,是一种影响新生儿发育异常的至关重要的染色体疾病。