儿童结节性硬化并婴儿痉挛症研究进展

摘要

结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是一类常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,致病基因为TSC1和TSC2,临床表现以多发皮肤症状、癫痫发作、智能障碍为主要表现.整个发病人群中约1/3的患儿可合并婴儿痉挛症(infantile spasm,IS),同时容易合并发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷与多动障碍、精神行为异常等,预后大多不良.本文旨在检索相关文献的基础上,简单总结结节性硬化并婴儿痉挛症相关基因检测、发病机制、临床表现、治疗措施等以期加深认知,普及临床诊治,并为未来的研究提供参考.