SCN1A基因多态性与拉莫三嗪治疗儿童癫痫疗效的关系

摘要

目的:探讨SCN1A IVS5N+5 G>A对拉莫三嗪治疗儿童癫痫疗效的影响。方法:选取2011年1月至2012年4月在湖南省儿童医院住院及门诊应用拉莫三嗪治疗的癫痫患儿100例,并选取同期健康儿童100例作为对照组。检测癫痫患儿及健康儿童SCN1A IVS5N+5基因型,监测癫痫患儿拉莫三嗪血药浓度,分析不同基因型间拉莫三嗪血药浓度情况和拉莫三嗪治疗有效及无效患儿的SCN1A IVS5N+5基因多态性分布。结果:癫痫患儿中SCN1A IVS5N+5 G>A突变率为65.5%,高于健康儿童对照组的22.5%;拉莫三嗪治疗有效的患儿中AA突变频率为35.62%,远低于治疗无效患儿的59.26%,差异具有统计学意义(PA基因多态性与拉莫三嗪治疗癫痫的疗效有关。