SCN1A基因多态性与卡马西平治疗儿童癫痫疗效的关系

摘要

目的:探讨SCN1A基因多态性IVS5N+5 G>A对卡马西平治疗儿童癫痫疗效的影响。方法:选取200例应用卡马西平治疗或卡马西平治疗无效改用其它AEDs治疗的癫痫患儿,检测其SCN1A IVS5N+5基因型,监测卡马西平血药浓度,分析不同基因型间卡马西平血药浓度是否存在差异,卡马西平治疗有效及治疗无效患者间SCN1A IVS5N+5基因多态性分布是否具有不同。结果:卡马西平治疗有效患儿中AA基因型为32.35%,远低于治疗无效患儿的67.42%,差异具有统计学意义(χ2=22.351,P0.05)。结论:SCN1AIVS5N+5 G>A基因多态性与卡马西平耐药型癫痫有关。