RNF213基因突变致烟雾病1例并文献复习

摘要

目的:探讨RNF213基因突变致烟雾病(MMD)的发病机制、临床特点、诊断及治疗方法。方法:回顾分析1例MMD病患儿的临床资料,并对RNF213基因突变致MMD进行文献复习。结果:患儿11月龄首次就诊,临床表现为反复无热惊厥,为全面性强直发作;头颅核磁共振弥散加权成像(DWI)序列双侧额叶、顶叶、右侧放射冠、半卵圆中心、分水岭可见多发异常高信号;脑血管造影大脑中动脉狭窄,周围多发侧支血管瘤形成;基因检测显示患儿为RNF213基因c.C12040T>C的杂合子突变,其父亲和母亲在该位点均无变异,为新发突变。人群数据库1KGP、ESP6500、ExAC等均没有发现该位点相关变异。多个生物信息学软件均预测为致病变异。结论:RNF213基因突变可导致MMD,本次发现的基因突变为首次报道,扩充了MMD的基因突变谱。