Swyer综合征合并地中海贫血1例

摘要

Swyer综合征是一种非常少见的性发育异常疾病,该病主要特点是患者染色体核型为46,XY,但却表现为女性外生殖器。本例患者因性发育障碍而诊断此病,但患者因“地中海贫血”曾接受男性供者进行造血干细胞移植。本文分析了该患者的临床特点及诊断思维,体现了临床疾病的复杂性。