全血PCR直接扩增技术在亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析中的应用

摘要

[目的]应用全血PCR直接扩增技术检测准安汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFRC677T多态性并分析其地理分布特征，评价该技术在大规模现场人群基因多态性筛检中的应用价值。[方法]应用全血PCR直接扩增技术分析205例淮安汉族健康个体MTHFRC677T的基因型分布频率，并与传统的聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism，PCR—RFLP）技术检测结果进行比对。并将检测结果与已报道的不同地区汉族人群资料进行比较。[结果]全血PCR直接扩增技术与传统PCR—RFLP法测定MTHF RC677T多态性的分布频率具有高度一致性（Kappa=0.946，95％CI：0，906～0．985o结果表明淮安汉族人群MTHFRC677T的基因型频率分别为CC32，68％、CT46．83％、TY20.49％；C和T等位基因频率分别为56.10％和43．90％；结合其他9个地区的汉族人群MTHFR677T等位基因频率的趋势性x^2矿检验，发现MTHFR677T的分布随地理纬度的降低，T等位基因频率也降低（P=0．001。[结论]全血PCR直接扩增技术简便易行，适用于人群基因多态性的快速筛检。在所研究的10个中国汉族人群中MTHFRC677T多态性显示与不同地理纬度的地区分布有统计学相关性。