婴幼儿血管瘤组织p53基因突变和c-Myc基因扩增分析

摘要

目的探讨p53基因第4～6外显子突变及c-Myc基因扩增在婴幼儿血管瘤发生及发展中的作用。方法选择婴幼儿血管瘤组织25例,用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)筛选可能有p53基因外显子4～6突变的标本进行测序;运用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)银染色后条带成像分析法检测c-Myc基因扩增情况,并以10例成人血管瘤组织作对照。结果婴幼儿组14(56.00%)例有p53基因第4外显子错义突变,成人组有2 (20.00%)例,两组差异无显著性意义(P>0.05)。婴幼儿组1例第6外显子发现同义突变,第5外显子未发现突变。婴幼儿组16(64.00%)例有c-Myc基因扩增,成人组仅2(20.00%)例,差异有显著性意义(P<0.05)。p53基因第4外显子突变与c-Myc基因扩增呈正相关(γ_s'=0.43,P<0.05)。结论p53基因的突变可能参与了血管瘤组织的增生过程,c-Myc基因扩增可能参与了血管瘤组织增生和消退过程。在血管瘤发生、发展过程中,二者起协同作用,共同促进血管瘤组织的增生或诱导其凋亡。