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刘翠云; 孙瑞红; 王艳; 曹荔; 张菁菁; 罗春玉; 成建; 梁栋; 马定远; 胡平; 许争峰;
南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心;
南京医科大学第一临床医学院检验系;
室间隔缺损; 外显子捕获; 高通量测序; 基因突变; 遗传检测; JAG1; NOTCH2; CHD7;
机译:外显子捕获和SOLiD测序技术检测肺肿瘤激酶中的单核苷酸多态性(SNPs)
机译:半导体测序技术用于胎儿非整倍性无创产前检测的可行性研究
机译:多重染色体构象捕获测序技术可用于快速基因组规模的高分辨率检测长距离染色质相互作用
机译:ERDS-pe:配对的隐马尔可夫模型,用于从全外显子组测序数据中检测拷贝数变异
机译:对队列数据集中的全外显子组测序技术进行评估,并对模型生物中的表型改变进行量化。
机译:比较和评估两个外显子组捕获试剂盒和测序平台以进行变异检测
机译:用于检测传染病因子的诊断试剂的制备
机译:胎儿细胞捕获模块和微流体芯片用于胎儿细胞捕获和使用方法
机译:基因测序技术诊断胎儿染色体异常
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